Helft Jannis

Unser Sohn Jannis leidet an einer seltenen Erkrankung des Abwehrsystems:

Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH)

Jannis war gerade mal 2,5 Monate alt, als bei ihm die Erkrankung festgestellt wurde. Er litt an anhaltend hohem Fieber. Bei der Blutuntersuchung fielen dann mehrere veränderte Werte auf.

Typisch für die Erkrankung sind das hohe Fieber, für das keine Ursache gefunden wird, Blässe, ein ausladender Bauch aufgrund einer Vergrößerung von Leber und Milz, Gelbsucht, manchmal Lymphknotenschwellungen oder Hautausschläge, und Symptome wie bei einer Hirnhautentzündung, falls auch das Gehirn betroffen ist. Können gleichzeitig bestimmte Veränderungen bei Blutuntersuchungen nachgewiesen werden, dann kann die Diagnose „HLH“ gestellt werden.

Die Ursache ist eine Fehlregulation im Abwehrsystem. Bei gesunden Menschen wird eine Infektion durch Viren oder Bakterien gezielt bekämpft. Bei Jannis ist es anders. Nach einer typischen Virusinfektion des Kindesalters (Ringelröteln) kam es bei ihm zu einer überschießenden Reaktion der körpereigenen Abwehr: es wurden vermehrt Abwehrzellen (Lymphozyten und Histiozyten = Fresszellen, die andere Blutzellen fressen können) und Entzündungsstoffe gebildet, die letztlich nicht mehr der Bekämpfung der Infektion gedient, sondern Schaden im Körper angerichtet haben.

Bei der HLH muss der Körper also vor seiner eigenen Abwehr geschützt werden. Dies geschieht durch eine Kombination aus verschiedenen Medikamenten, die das Immunsystem unterdrücken. Ein Therapieschema, das weltweit angewandt wird, sieht zunächst eine Intensivbehandlung über 8 Wochen vor. Ohne Therapie führt die Krankheit zum Tod.

Es gibt zwei verschieden Varianten dieser Krankheit, die erbliche und die erworbene HLH. Die erbliche Form tritt meistens im frühen Säuglingsalter auf. Bisher sind einige, aber nicht alle zugrundeliegenden Gendefekte bekannt. Die erbliche Form kann nur durch eine Knochenmarktransplantation geheilt werden, bei der das defekte Immunsystem ausgetauscht wird.

Bei Jannis handelt es sich um die erbliche Variante. Leider ist bis heute noch kein Spender gefunden worden, so dass er weiterhin Medikamente einnehmen muss, die sein Abwehrsystem unterdrücken. Auch diese mildere Behandlung hat Nebenwirkungen, wie z.B. Infektanfälligkeit. Deshalb sind eine strenge Kontrolle der Blutwerte und regelmäßige Untersuchungen im UKE Hamburg unbedingt erforderlich.

Die Krankheit kann jederzeit erneut ausbrechen und kann, trotz sofortiger Behandlung, für den Kleinen lebensbedrohlich sein.